В центре молекулярной медицины под объединением имени Гельмгольца работает исследовательская группа, которая выявила механизм генетического характера, являющийся причиной увеличенного размера глазного яблока – буфтальм. Буфтальм является сложнейшим заболеванием, которое разрушает глаз.
Как проявляется буфтальм
Пациент с буфтальмом обязательно страдает близорукостью или миопией в сильной степени. Если буфтальм проявился уже в младенчестве, то размер глаза малыша соответствует размеру глаза взрослого человека. Человеческий глаз после рождения практически не меняется в своем размере. Эта характеристика отличает нас от рыб и рептилий, чьи глаза находятся всегда в стадии роста и развития, не смотря на тот факт, что по структуре они схожи с глазами млекопитающих.
Суть открытия
До настоящего момента не было известно медицине какой фактор является тормозо для роста глаза млекопитающего, однако врачи точно знали, что слишком активный рост глаза человека является следствием либо близорукости, либо миопии. Из-за того что глазное яблоко удлиняется падающий свет плохо фокусируется в области сетчатки.
Ученые исследовательской группы Центра молекулярной медицины, а именно доктор Крайст Аннабель и профессор Томасс Уилноу, определили что является предотвращением роста человеческого глаза, и как оно не дает развиваться дальнозоркости или близорукости.
Источником для научных разработок и исследованием послужила сложная форма высокой степени близорукости разных пациентов. Ученым удалось выявить, что все эти пациенты имеют мутацию в гене – LRP2, которая кодирует тот же рецептор в сетчатке глаза. В последствие ученые стали наблюдать за мышами и выявили, что у некоторых мышей глаза также увеличены в размере. Оказалось, что мыши с такими глазами жили без этого гена. После этого открытия исследовательская группа отправила приглашение в разные страны для объединения усилий в изучении этого вопроса. После приглашения к исследователям присоединились ученые-офтальмологи:
- Берлинского медицинского университета;
- Научно-исследовательского института в Канаде;
- Некоторые коллеги центра молекулярной медицины.
Совместно им удалось выявить причинно-следственную связь изменений в гене LRP2 и неестественным ростом глазного яблока. Оказалось, что ген LRP2 находится в структуре стволовых клеток, которые составляют основу сетчатки человека и всех млекопитающих. Ген LRP2 является гарантией того, что сетчатка не будет гиперактивной. Гиперактивность сетчатки приводит к неестественному росту глазного яблока человека и всех млекопитающих.
Дубликатом гена LRP2 может быть молекула – SHH или Sonic Hedgehog. Она является источником роста для многих тканей. Ген LRP2 тормозит развитие SHH, не позволяя глазу увеличиваться в размере. И если этот ген отсутствует, тогда молекула развивается бесконтрольно. Эти открытия стали серьезным основанием для новых разработок. Новой целью исследовательской группы теперь является создание материла, который сможет заменить ген LRP2, блокирующий неконтролируемое движение молекул SHH.
