Найдена причина близорукости передающейся по наследству

Центре молекулярной медицины М. Дальбрюка ученые смогли определить механизм, находящийся на генетическом уровне, который приводит к увеличению глаз при таком плохом заболевании, как буфтальма. У больных им людей проявляется сильная близорукость, которую ещё называют миопией.

Почему человеческому глазу лучше не расти?

У новорождённых детей и взрослых людей глаза одинакового размера, ведь они являются теми органами, которые не изменяются с рождения и до самой смерти. Такова особенность млекопитающих. И хоть у рыб и рептилий структура глаз очень похожа, у них они растут на протяжении всего жизненного цикла. Раньше никто не знал, почему глаза млекопитающих не растут. Но в то же время было известно, что если глаз человека слишком сильно вырастет, у него будет близорукость. Это можно объяснить с физической точки зрения. У большого глаза будет удлинённое глазное яблоко, вследствие чего фокусировка попадающего на него света на сетчатке будет меньше.

Мутация LRP2 и увеличение глаза

Профессор Т. Уиллноу совместно с А. Крайст узнали, какой же механизм не даёт глазу человека расти и развиваться близорукости. Их исследования берут своё начало с редчайшего вида близорукости, который встречается только у людей с мутировавшим геном LRP2. Собственно он и кодирует рецептор LRP2, который расположен на сетчатке. Учёные установили, что если его изъять, То глаза начнут сильно расти. Это было подтверждено экспериментально на мышах.

Группа учёных, заручившись поддержкой офтальмологов из научно-исследовательских институтов в Торонто, а также свободного университета в Берлине определили причину такой реакции глаз на мутацию LRP2. Довольно популярный журнал о науке Developmental Cell опубликовал результаты их исследований. Там же было указано и то, что LPR2 находится в нише стволовых клеток сетчатки у млекопитающих. Благодаря нему ниша не имеет возможности стать гиперактивной, что и может привести к увеличению глаз. У LPR2 имеется и свой клон: сигнальная молекула прозванная Sonic Hedgehog или сокращённо SHH. Она так же даёт клеткам стволового типа расти в разных тканях.

Позже стало известно, что эта SHH берёт под свой контроль над развитием глаза на эмбриональном уровне. Возможно это благодаря подталкиванию клеток стволового типа сетчатки к делению и последующей дифференциации на клетки различных видов, в том числе палочки и колбы сетчатки. впоследствии оказалось, LPR2 находится на крае сетчатки глаза человека с внешней стороны. Там он является своеобразным перехватчиком, дабы SHH не достиг ниши клеток стволового типа, и соответственно глаз не рос. В противном случае, если SHH достигнет ниши, глаз заметно станет больше.